БЕ виникає через мутації в генах, що кодують білки різних шарів шкіри.. Залежно від того, в якому шарі утворюються бульбашки, БЕ поділяють на чотири типи. У простий форми мішенню є білки верхніх шарів епідермісу, кератини, плакофілін-1, десмоплактин та інші.
При простому бульозному епідермолізі бульбашки на шкірі. з'являються від значного тертя. А після їх розтину швидко гояться і залишають тільки пігментну пляму. Запалення довкола такої освіти не буває. Є навіть така форма хворобиколи бульбашки з'являються лише влітку.
Хвороба ця невиліковна, але при гарному догляді якість життя покращується, а її тривалість збільшується. У нашій країні таких дітей приблизно 450, але російські медики досі не мають спеціальних знань про цю хвороби і не мають у своєму розпорядженні витратні матеріали необхідної якості.
Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, що контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипу, ерозій (виразок) та бульбашок.