Що таке цитогенетичне дослідження чи каріотипування? Це аналіз, що дозволяє встановити зміни у хромосомному апараті клітин, насамперед, аномалії числа хромосом та наявність структурних перебудов. Цитогенетичний аналіз використовується в діагностиці багатьох вроджених та набутих захворювань.
Цитогенетичне дослідження – це якісне та кількісне вивчення набору хромосом для виявлення аномалій, які можуть стати причиною безпліддя, спадкових захворювань або народження дитини з вродженими вадами розвитку.
Біологічним матеріалом для дослідження є венозна кров. Для оцінки хромосомних порушень необхідно спостерігати клітини у фазі розподілу (мітозу), коли генетичний матеріал передається дочірнім клітинам. Перехід до стадії мітозу штучно провокується за допомогою спеціальної речовини (мітогена).
Цитогенетичні методи дослідження дозволяють виявляти порушення каріотипу – числа та структури хромосом, хромосомної патології. Така патологія може бути причиною чоловічої та жіночої безплідності, а також важких хромосомних. захворювань у дітей (наприклад, синдрому Дауна).