Пухирі на шкірі у хворих на БЕ з’являються одразу після народження або в першу добу життя, рідше – в перші місяці. Розташовуються вони зазвичай на кінцівках, тілі, обличчі. Іноді можуть бути ділянки, на яких шкіра відсутня.
БЕ виникає через мутації в генах, що кодують білки різних шарів шкіри. Залежно від того, в якому саме шарі утворюються пухирі, БЕ поділяють на чотири типи. У простої форми мішенню є білки верхніх шарів епідермісу, кератини, плакофілін-1, десмоплактин та інші.
Симптоми “хвороби метелика” помітні одразу при народженні. Хвороба має чотири форми та понад 35 типів, усі вони об’єднані ключовою причиною – нестачею структурного білка в одному з шарів шкіри або слизових оболонках.
ч. і синдром метелика) все ще залишаються невиліковними. Ба більше, БЕ буквально “забирає” життя людей у ранньому віці. "За статистикою, термін життя у хворих на подібне захворювання в нашій країні – три роки.