Який має бути ризик трисомії 21?

Імовірність народження дитини з трисомією 21 (синдром Дауна) приблизно 2%. Це вважається досить високим ризиком. Бажано зробити аналіз на виявлення хромосомних аномалій плода інвазивним або неінвазивним методом.

Для лікарів ж/к індивідуальний ризик від 1:101 і вище (1:102, 1:103,…) вважається низьким.

Трисомія – це генетична патологія, за якої є додаткова хромосома порівняно з нормальною парою хромосом. Синдром Дауна (або трисомія 21): найчастіша трисомія при народженні, спричинена наявністю додаткової хромосоми 21.

Група високого ризику формується при значенні індивідуального ризику хромосомної патології плода понад 1:249. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури – цитогенетичної пренатальної діагностики, яка визначить хромосомний набір плода.